Bệnh máu khó đông là một rối loạn di truyền thường gặp ở nam giới, với tình trạng máu chảy quá nhiều, khó cầm ở bên trong hoặc ngoài cơ thể.
Máu chứa các protein, gọi là yếu tố đông máu, giúp cầm máu. Những người mắc bệnh máu khó đông có mức độ yếu tố đông máu thấp hơn bình thường, khiến máu chảy dễ hơn. Mức độ khó đông có thể nhẹ, trung bình hoặc nặng, tùy thuộc vào lượng yếu tố đông máu.
Phân loại
Hemophilia A và B
Hemophilia A, B là hai loại bệnh máu khó đông xảy ra do giảm hoặc bất thường chức năng yếu tố đông máu lần lượt là số 8 và 9. Bệnh thường truyền từ cha mẹ sang con cái nhưng khoảng đôi khi cũng do đột biến gen tự phát hoặc thay đổi gene.
Hemophilia A, B phổ biến hơn ở nam giới, hiếm khi xảy ra ở phụ nữ. Những người mắc thường chảy máu trong thời gian dài. Hai loại chảy máu có thể xảy ra: chảy bên trong như ở khớp cơ và chảy máu bên ngoài, do vết cắt nhỏ, thủ thuật nha khoa hoặc chấn thương.
Hemophilia C
Hemophilia C là do thiếu yếu tố đông máu 11. Không giống như loại A và B, chảy máu tự phát hoặc chảy máu vào khớp không xảy ra trong trường hợp này, trừ khi có bệnh khớp tiềm ẩn. Nó thường chảy máu kéo dài sau phẫu thuật, thủ thuật nha khoa hoặc chấn thương.
Dấu hiệu và triệu chứng
- Chảy máu vào khớp, có thể gây sưng, đau hoặc căng khớp (thường là đầu gối, khuỷu tay và mắt cá chân).
- Chảy máu vào da (bầm tím) hoặc vào cơ và mô mềm, gây ra sự tụ máu.
- Chảy máu miệng và nướu, khó cầm máu sau khi nhổ hoặc mất răng.
- Chảy máu sau cắt bao quy đầu.
- Chảy máu sau khi tiêm vaccin.
- Chảy máu đầu ở trẻ sơ sinh sau khi sinh.
- Máu trong nước tiểu hoặc phân.
- Chảy máu thường xuyên và chảy máu cam khó cầm.
Nguyên nhân và yếu tố nguy cơ
Hemophilia A, B
Hemophilia A, B xảy ra do di truyền gene đột biến trên nhiễm sắc thể X. Bé gái sinh ra thừa hưởng hai nhiễm sắc thể X, một từ mẹ và một từ bố. Trẻ trai sẽ thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ, Y từ bố.
Mẹ mang gene bệnh, bố bình thường sinh con (cả trai và gái) có 50% nguy cơ mắc bệnh máu khó đông. Mẹ khỏe mạnh, bố mắc bệnh sẽ di truyền cho con gái, con trai hoàn toàn bình thường (không truyền bệnh cho thế hệ sau).
Cả hai đều mang gene bệnh thì khả năng rất cao sinh con gái cũng mắc máu khó đông. Tuy nhiên, bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới, còn nữ rất ít bị do xác suất cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh là rất thấp.
Bệnh Hemophilia C
Sự thiếu hụt yếu tố đông máu 11 là do đột biến gene F11. Bệnh có tính di truyền nhưng trong một số ít trường hợp, đột biến mới hoặc đột biến tự phát có thể xảy ra, gây rối loạn đông máu.
Chẩn đoán
Bệnh máu khó đông có thể chẩn đoán ngay sau khi sinh, do lượng máu chảy ra bất thường hoặc nếu tiền sử gia đình mắc bệnh. Ngoài ra, các xét nghiệm có thể được thực hiện từ mẫu máu cuống rốn trước khi đứa trẻ chào đời.
- Bệnh máu khó đông mức độ nhẹ: 5-40% mức yếu tố đông máu bình thường.
- Bệnh máu khó đông mức vừa phải: 1-5% mức yếu tố đông máu bình thường.
- Bệnh máu khó đông nặng: Dưới 1% mức yếu tố đông máu bình thường.
Điều trị
Hiện tại bệnh chưa có thuốc điều trị. Tuy nhiên, một số phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát tình trạng máu khó đông.
Liệu pháp thay thế
- Chất cô đặc yếu tố có nguồn gốc từ huyết tương: Huyết tương, phần chất lỏng màu vàng nhạt của máu, chứa các yếu tố đông máu. Máu hiến tặng được xử lý để tạo ra các yếu tố đông khô dùng trong liệu pháp này.
- Yếu tố tái tổ hợp cô đặc: Liệu pháp này tập trung yếu tố tái tổ hợp sử dụng kỹ thuật di truyền để tạo ra các sản phẩm thay thế máu.
Thuốc
Thuốc thúc đẩy đông máu gọi là thuốc chống tiêu sợi huyết có thể giúp ích.
Tăng enzym đông máu
Chúng có tác dụng ngăn ngừa hoặc giảm số lần chảy máu. Chúng cho phép cơ thể sản xuất nhiều thrombin hơn – loại enzym khiến máu đông lại.
Liệu pháp gene
Liệu pháp gene thường dùng cho bệnh Hemophilia A và B, nhằm loại bỏ nhu cầu điều trị lặp đi lặp lại. Quá trình tiêm truyền một lần sẽ cung cấp gene hoạt động để điều hướng cơ thể tạo ra yếu tố đông máu bị thiếu.
Biến chứng
Một trong những biến chứng nghiêm trọng nhất của bệnh máu khó đông là chấn thương đầu gây chảy máu não. Các triệu chứng bao gồm nhìn đôi, đau đầu kéo dài, nôn mửa nhiều lần, buồn ngủ, co giật và sự yếu đuối hoặc vụng về đột ngột.
Một biến chứng nghiêm trọng nhưng mạn tính khác của bệnh máu khó đông là sự phát triển của các chất ức chế, khiến việc cầm máu trở nên khó khăn hơn, có thể làm tăng nguy cơ tử vong.
Bảo Bảo (Theo Eeveryday Health, WebMD)
Thông báo: Baoangiang.com rất mong nhận được sự đóng góp ý kiến cũng như bài vở của bạn đọc gần xa. Quý bạn đọc có tin bài muốn cộng tác xin gửi về địa chỉ email: [email protected] hoặc zalo: 0909090909.
Chúng tôi sẽ có nhuận bút tương xứng với chất lượng của bài viết nếu bài viết của Quý đọc giả được chọn để đăng trên trang của chúng tôi. Xin cám ơn!
